CBI学术报告

Title: 第二代基因组测序技术在泛肿瘤基因组和新生变异检测中的应用

Speaker: 西安交通大学 叶凯

Time: 3:30-4:30 pm, Wednesday, May 11, 2016

Location: Room 311, Wang Ke-Zhen Building, Peking University

Abstract:

当前，中美不约而同提出精准医学（Precision Medicine）,希望精准医学可以引领一个医学新时代。精准医疗的实质包括两方面，即精准诊断和精准治疗。在精准诊断方面，必须通过分析第二代基因组测序数据，判定各种变异的类型、大小、位置等，便于后续精准治疗。西安交通大学叶凯教授将介绍他开发的第二代基因组测序数据分析软件包-Pindel，精准检测基因组短插入缺失变异（indel）和结构变异（structural variant）。叶凯教授还将介绍最近开发的检测复杂型变异（complex indel）的Pindel-C软件模块，及其在泛肿瘤基因组数据中数据挖掘的成果；报告的最后一部分是关于新生变异率（de novo mutation rate）。我们使用多种第二代测序数据分析软件包，从荷兰基因组的250家族全基因组测序数据中，计算并验证短插入缺失和结构型变异。

欢迎各位老师同学积极参加！